Padova, la storia di Manuela e Mario: la rara sindrome CHOPS e la mancanza di centri di riferimento
Manuela Mallamaci è una madre padovana che ha affrontato una sfida straordinaria con suo figlio Mario, nato nel 2021 con la rarissima sindrome CHOPS. Questa condizione, causata da una mutazione del gene AFF4, è stata diagnosticata solo dopo una serie di eventi complessi, tra cui due interventi cardiochirurgici. La diagnosi, avvenuta nel 2023, ha rivelato che Mario è uno dei pochi casi noti al mondo, rendendo la sua situazione ancora più delicata. La mancanza di un centro di riferimento specifico per questa sindrome ha costretto la famiglia a cercare cure in diverse città italiane, tra cui Padova, Bologna e Roma. La vita di Manuela è cambiata radicalmente. Inizialmente, ha considerato di abbandonare la sua carriera di astrofisica per dedicarsi completamente all'assistenza di Mario. Tuttavia, ha trovato un equilibrio tra il lavoro e la cura del figlio, continuando a lottare per migliorare la qualità della vita di Mario. La scoperta di Chops Kids, una comunità internazionale di supporto, ha fornito a Manuela una rete di sostegno e informazioni vitali. In seguito, ha avviato un crowdfunding che ha avuto un riscontro sorprendente, permettendo la creazione della Fondazione CHOPS nel 2023, con l’obiettivo di finanziare la ricerca su questa malattia rara. Oggi, Mario ha cinque anni e, sebbene non cammini e sia non verbale, mostra curiosità e vivacità. Manuela continua a cercare terapie e opportunità di riabilitazione, sperando che un programma di fisioterapia intensiva a Londra possa aiutarlo a deambulare. La Fondazione CHOPS non solo sostiene la ricerca, ma offre anche supporto alle famiglie colpite dalla sindrome, sottolineando l'importanza di non lasciare sole le persone affette da malattie rare. La loro storia è un esempio di resilienza e determinazione, illuminando la strada verso una maggiore consapevolezza e ricerca nel campo delle malattie rare.
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